جستجوی ژنهای عامل سرطان پستان خانوادگی در تعدادی از خانواده های non-brca1/2 ایرانی

thesis
abstract

سرطان پستان شایع ترین تومور بدخیم در زنان با حدود یک میلیون مورد جدید در هر سال در سراسر دنیا است. کمتر از 30-25% زنان بررسی شده مبتلا به سرطان پستان و دارای زمینه خانوادگی دارای جهش بیماریزا در یکی از ژنهای brca1 و brca2 می باشند. برای بررسی حداقل 70% باقی مانده که تحت عنوان خانواده های non-brca1/2 یا brcax نامیده می شوند انواع مختلف مطالعات صورت گرفته است که منجر به معرفی ژنهای کاندید متعدد شده است. در ضمن اینکه در طی این مطالعات احتمال وجود الگوهای وراثتی مغلوب در سرطان پستان پیشنهاد شده است. هدف از انجام این مطالعه جستجوی ژنهای جدید عامل سرطان پستان خانوادگی در تعدادی از خانواده های non-brca1/2 در جمعیت ایرانی با استفاده از معیار ازدواج خویشاوندی بدلیل ناشناخته بودن حدود 70% از اساس ژنتیکی این بیماری و عدم بررسی الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری در مطالعات قبلی بود. در این بررسی پس از انتخاب دقیق خانواده ها بر اساس معیارهای مورد نظر و مستثنی کردن خانواده هایی که دارای جهش در ژنهای brca1 ،brca2 و chek2 بودند در سایر خانواده ها توالی یابی اگزوم در کلیه افراد دردسترس خانواده انجام گردید. سپس با بررسی های بیوانفورماتیکی فیلترینگ و الویت بندی ژنهای کاندید گرفته و بررسی¬های تکمیلی بر روی این ژنها انجام شد. در این بررسی واریانتهای هموزیگوت با تفکیک ناقص در ارتباط با سرطان پستان در خانواده های مورد بررسی شناسایی گردیدند. دو ژن اول هر خانواده در الویت¬بندی از نظر فراوانی آلل مورد شناسایی در آن ژن در یک گروه کنترل سالم 50 نفری مورد بررسی قرار گرفت. هیچیک از 6 واریانت مورد بررسی در هیچ یک از 50 نفر فرد سالم مشاهده نگردید. ژنهای حامل این واریانتها می¬توانند بعنوان ژنهای مستعدکننده جدید در سرطان پستان مورد بررسی بیشتر قرار گیرند.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

نقش تعاملات اجتماعی بر رفتارهای جستجوی سلامت زنان ایرانی با نشانه‌های سرطان پستان: یک مطالعه کیفی

  Background & Aim: Breast cancer is the most common cancer diagnosed in women in both developed and developing countries. Long-term prognosis of breast cancer strongly depends on the stage of disease at diagnosis. More than three months after detecting breast symptoms by Iranian women, they go to visit a doctor. The understanding of life-threatening symptoms and the subsequent responses are di...

full text

جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس

Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in  mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or  ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83  females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...

full text

شناسایی جهش های brca۱ و brca۲ در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری

مقدمه : جهش های ژن brca1 (breast cancer susceptibility gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن brca2(breast cancer susceptibility gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ب...

full text

گزارش جهش جدیدی از brca۱ در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم سرطان پستان و تخمدام

اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیر...

full text

بررسی انکوژن های مرتبط با سرطان پستان در تعدادی از زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان تک گیر و ارتباط آن با شاخصهای بالینی و ایمونوهیستوشیمی

سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان و دومین عامل مرگ ناشی از سرطان در زنان شناخته میشود.در میان انکوژنهای دخیل در سرطان پستان، ژنهای erbb1،myc، her2/neu و top2a مهمترین نقش را از لحاظ پاسخ به دارو و تعیین پیشآگهی دارا می باشند. از آنجاییکهفاکتورهای پیشآگهی دهنده کنونی پاسخگوی مناسبی برای تعیین رژیم درمانی مناسب و توضیح رفتار تومور این بیماران نمیباشد، تعیین پروفایل ژنهای تاثیرگذار در روند ایجاد ...

15 صفحه اول

برآورد بار سرطان پستان در زنان ایرانی در سال 1388

  Background and Objectives : Breast cancer is the second most common cancer among Iranian women. The peak age of breast cancer in Iran is one decade lower than the global estimates. The aim of this cross-sectional study was to estimate the burden of breast cancer in Iranian women in the country level.  Methods: In this study, the CANMOD software was used for the calculation of DALYs as the ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی

Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023